जिन के हो? बाबु–आमाबाट सन्तानमा कसरी पुग्छ जीवनको वंशाणुगत सूचना?

# अविनाश शर्मा

मानिसको अनुहार किन बाबु वा आमासँग मिल्छ? एउटै बाबु–आमाबाट जन्मिएका दाजुभाइ–दिदीबहिनी किन एकअर्काभन्दा फरक हुन्छन्? कसैको रगत समूह, आँखाको बनावट, कपालको प्रकृति वा शरीरका अन्य जैविक विशेषता परिवारसँग किन जोडिएका देखिन्छन्? केही रोग एउटै परिवारका धेरै पुस्तामा किन दोहोरिन्छन्, जबकि कतिपय व्यक्तिमा पारिवारिक इतिहास नभए पनि आनुवंशिक समस्या देखिन सक्छ?

यी प्रश्नको केन्द्रमा छ—जिन अर्थात Gene।

सामान्य भाषामा जिनलाई ‘वंशाणुगत सूचनाको आधारभूत इकाइ’ भन्न सकिन्छ। तर आधुनिक आनुवंशिकीले जिनलाई बाबु–आमाबाट आएको कुनै एउटा स्थिर विशेषताको सन्देशका रूपमा मात्र बुझ्दैन। यो डीएनएभित्र रहेको अत्यन्त जटिल जैविक सूचना प्रणालीको एउटा कार्यात्मक हिस्सा हो।

मानव शरीरको निर्माण, वृद्धि, कोशिकाको सञ्चालन, हर्मोन तथा एन्जाइमको उत्पादन, प्रतिरक्षा प्रणाली, मस्तिष्कको विकासदेखि शरीरका असंख्य जैविक प्रक्रियामा जिनको भूमिका हुन्छ। यद्यपि जिनले मानिसको सम्पूर्ण भविष्य एक्लै निर्धारण गर्दैन। हाम्रो शरीर, स्वास्थ्य र धेरै विशेषता वंशाणु, वातावरण, पोषण, विकासक्रम, जीवनशैली र जैविक संयोगको संयुक्त परिणाम हुन्।

डीएनए, जिन, क्रोमोसोम र जीनोमबीचको सम्बन्ध

जिन बुझ्न चार आधारभूत शब्द छुट्याउन आवश्यक हुन्छ—डीएनए, जिन, क्रोमोसोम र जीनोम।

डीएनए अर्थात Deoxyribonucleic Acid जीवको वंशाणुगत सूचना बोकेको रासायनिक अणु हो। यसको संरचना एकआपसमा बेरिएका दुई धागोजस्तो हुन्छ, जसलाई ‘डबल हेलिक्स’ भनिन्छ।

डीएनए मुख्यतः चार रासायनिक आधारको संयोजनबाट बनेको हुन्छ—एडेनिन (A), थाइमिन (T), साइटोसिन (C) र ग्वानिन (G)। सामान्यतः A ले T सँग र C ले G सँग जोडी बनाउँछन्। यी आधारहरूको क्रमले नै जैविक सूचना निर्माण गर्छ।

यसलाई पुस्तकालयसँग तुलना गर्दा अझ सजिलो हुन्छ। सम्पूर्ण जीनोमलाई विशाल पुस्तकालय मान्ने हो भने क्रोमोसोम त्यसका पुस्तक हुन्, डीएनए ती पुस्तकमा लेखिएको अक्षरहरूको लामो श्रृंखला हो र जिन कुनै निश्चित जैविक कार्यका लागि आवश्यक निर्देशन रहेको खण्डजस्तो हो।

मानव जीनोममा करिब तीन अर्ब ‘बेस पेयर’ अर्थात रासायनिक आधारका जोडी हुन्छन्। मानिसमा करिब २० हजार प्रोटिन निर्माणसम्बन्धी जिन पहिचान गरिएका छन्। तर डीएनएको सबै भागले प्रोटिन बनाउँदैन। ठूलो हिस्सा जिनको सञ्चालन नियन्त्रण गर्ने, आरएनए निर्माण गर्ने, क्रोमोसोमको संरचना कायम राख्ने र अन्य जैविक कार्यसँग सम्बन्धित हुन्छ।

जिनले के गर्छ?

जिनको एउटा प्रमुख काम कोशिकालाई कुन प्रोटिन वा कार्यात्मक आरएनए कहिले र कति मात्रामा बनाउनुपर्ने हो भन्ने सूचना उपलब्ध गराउनु हो।

प्रोटिन शरीरका निर्माण सामग्री मात्र होइनन्। तिनले कोशिकाको संरचना निर्माण गर्ने, रासायनिक प्रतिक्रिया सञ्चालन गर्ने, अक्सिजन बोक्ने, प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया सक्रिय गर्ने, कोशिकाबीच संकेत आदानप्रदान गर्ने र असंख्य जैविक प्रक्रिया नियन्त्रण गर्ने काम गर्छन्।

सरल रूपमा बुझ्दा केही जिनमा रहेको डीएनए सूचना पहिले म्यासेन्जर आरएनए अर्थात mRNA मा प्रतिलिपि हुन्छ। त्यसपछि कोशिकाभित्रका राइबोसोमले त्यो सूचना पढेर एमिनो एसिड जोड्दै प्रोटिन तयार गर्छन्।

तर शरीरका सबै जिन सधैँ सक्रिय हुँदैनन्। आँखाको कोशिकामा सक्रिय हुने जिन र कलेजोको कोशिकामा सक्रिय हुने जिनको समूह फरक हुन्छ, जबकि दुवै कोशिकामा मूलतः एउटै जीनोम हुन्छ। शरीरका फरक कोशिकाले फरक काम गर्न सक्नुको एउटा महत्वपूर्ण कारण यही हो।

जिन कति किसिमका हुन्छन्?

‘जिन कति किसिमका हुन्छन्?’ भन्ने प्रश्नको एउटै निश्चित सङ्ख्यात्मक उत्तर छैन। जिनलाई कुन आधारमा वर्गीकरण गरिएको हो भन्ने कुराले यसको प्रकार निर्धारण गर्छ।

कार्यका आधारमा प्रोटिन बनाउने जिन र कार्यात्मक आरएनए बनाउने गैर–प्रोटिन–कोडिङ जिनका रूपमा वर्गीकरण गर्न सकिन्छ। स्थानका आधारमा अटोसोमल, X-linked, Y-linked र mitochondrial जिनको चर्चा गरिन्छ। कुनै विशेषताको वंशाणुगत अभिव्यक्ति अध्ययन गर्दा dominant, recessive, codominant जस्ता allele सम्बन्धलाई हेरिन्छ। धेरै जिनको संयुक्त प्रभावबाट बनेका विशेषतालाई polygenic भनिन्छ।

लोकप्रिय भाषामा ‘dominant gene’ वा ‘recessive gene’ भनिए पनि वैज्ञानिक रूपमा dominant वा recessive हुने कुरा प्रायः एउटै जिनका फरक संस्करण अर्थात allele बीचको सम्बन्ध हो।

Allele के हो?

एउटै जिनका डीएनए क्रममा केही भिन्नता भएका संस्करणलाई allele भनिन्छ।

सामान्यतः मानिसले एउटै autosomal जिनको एउटा प्रति आमाबाट र अर्को बाबुबाट प्राप्त गर्छ। यी दुई प्रति समान पनि हुन सक्छन् र फरक पनि।

दुवै allele समान भए homozygous र फरक भए heterozygous भनिन्छ।

बाबु र आमासँग एउटै जिनका फरक–फरक allele हुन सक्ने भएकाले सन्तानमा ती allele का विभिन्न संयोजन आउन सक्छन्। यही आनुवंशिक संयोजनले मानिसबीचको जैविक विविधता बढाउँछ।

Dominant र recessive कसरी काम गर्छ?

कुनै विशेषता वा अवस्थाको अभिव्यक्तिका लागि एउटा मात्र सम्बन्धित allele पर्याप्त भए त्यसलाई dominant inheritance भनिन्छ।

तर कुनै विशेषता वा रोग प्रकट हुन सम्बन्धित जिनका दुवै प्रतिमा आवश्यक परिवर्तन हुनुपर्ने अवस्थामा त्यसलाई recessive inheritance भनिन्छ।

यहाँ एउटा महत्वपूर्ण भ्रम हटाउन आवश्यक छ। Dominant को अर्थ ‘बलियो’, ‘राम्रो’ वा ‘अधिक विकसित’ भन्ने होइन। Recessive को अर्थ ‘कमजोर’ वा ‘नराम्रो’ पनि होइन। यी शब्दले दुई allele को संयोजन हुँदा कुन आनुवंशिक प्रभाव प्रत्यक्ष रूपमा देखिन्छ भन्ने मात्र जनाउँछन्।

व्यक्तिको आनुवंशिक संयोजनलाई genotype भनिन्छ भने त्यसको प्रत्यक्ष देखिने वा मापन गर्न सकिने परिणामलाई phenotype भनिन्छ।

बाबु र आमाबाट सन्तानमा जिन कसरी पुग्छ?

मानिसका अधिकांश शरीरका कोशिकामा ४६ क्रोमोसोम हुन्छन्, अर्थात २३ जोडी।

तीमध्ये २२ जोडीलाई autosomes भनिन्छ। बाँकी एउटा जोडी sex chromosomes हो।

हरेक जोडीको एउटा क्रोमोसोम जैविक आमाबाट र अर्को जैविक बाबुबाट प्राप्त हुन्छ।

तर अण्डाणु र शुक्रकीटमा ४६ होइन, सामान्यतः २३ वटा क्रोमोसोम मात्र हुन्छन्। यसको कारण ‘meiosis’ नामको विशेष कोशिका विभाजन हो।

अण्डाणु र शुक्रकीट बन्ने क्रममा क्रोमोसोमको संख्या आधा हुन्छ। निषेचन हुँदा २३ क्रोमोसोम भएको अण्डाणु र २३ क्रोमोसोम भएको शुक्रकीट मिल्छन्। त्यसबाट बनेको पहिलो कोशिका अर्थात zygote मा पुनः ४६ क्रोमोसोम हुन्छन्।

यसरी सन्तानको nuclear DNA को लगभग आधा जैविक आमाबाट र आधा जैविक बाबुबाट आउँछ।

तर यसको अर्थ बच्चा शारीरिक रूपमा ठीक आधा बाबुजस्तो र आधा आमाजस्तो देखिनुपर्छ भन्ने होइन। सन्तानले कुन allele, कुन क्रोमोसोमको खण्ड र कुन आनुवंशिक संयोजन प्राप्त गर्छ भन्ने प्रक्रियामा व्यापक विविधता हुन्छ।

एउटै बाबु–आमाका सन्तान किन फरक हुन्छन्?

यसको प्रमुख कारण genetic shuffling अर्थात आनुवंशिक पुनर्मिश्रण हो।

अण्डाणु र शुक्रकीट बन्ने meiosis प्रक्रियामा homologous chromosomes बीच डीएनएका केही खण्ड साटासाट हुन सक्छन्। यसलाई crossing over वा genetic recombination भनिन्छ।

यस प्रक्रियाबाट एउटै क्रोमोसोममा पनि व्यक्तिका आफ्नै बाबु र आमाबाट आएका डीएनाका अंश पुनः संयोजन हुन्छन्। त्यसमाथि कुन क्रोमोसोम कुन अण्डाणु वा शुक्रकीटमा जाने भन्ने वितरण पनि फरक–फरक हुन्छ।

यसैले कुनै व्यक्तिले आफ्ना सन्तानलाई दिएको आनुवंशिक सामग्री आफ्नो शरीरमा रहेको डीएनएको साधारण आधा प्रतिलिपि होइन। त्यो उनका बाबु–आमा अर्थात सन्तानका हजुरबुबा–हजुरआमाबाट आएका डीएनाको पुनर्संयोजित मिश्रण हो।

यही कारण एउटै बाबु–आमाबाट जन्मिएका साधारण दाजुभाइ वा दिदीबहिनी आनुवंशिक रूपमा समान हुँदैनन्।

Sex chromosomes कसरी सर्छन्?

सामान्य XX/XY जैविक प्रणालीमा अण्डाणुले X chromosome दिन्छ।

शुक्रकीटले X वा Y मध्ये एउटा दिन सक्छ। X भएको शुक्रकीटले अण्डाणुसँग निषेचन गर्दा सामान्यतः XX र Y भएको शुक्रकीटले निषेचन गर्दा XY chromosomal संयोजन बन्न सक्छ।

यस अर्थमा सामान्य XX/XY प्रणालीमा कुन प्रकारको शुक्रकीटले अण्डाणुलाई निषेचन गर्छ भन्ने कुराले भ्रूणको chromosomal sex निर्धारण गर्छ।

मानव जैविक विकास सधैँ एउटै सरल ढाँचामा भने हुँदैन। Sex chromosomes को सङ्ख्या, संरचना वा विकाससँग सम्बन्धित प्राकृतिक जैविक विविधता पनि पाइन्छ।

X-linked inheritance

X chromosome मा रहेका केही जिनका variant ले X-linked inheritance देखाउँछन्।

सामान्य XY अवस्थाका व्यक्तिसँग एउटा मात्र X chromosome हुने भएकाले त्यसमा रहेको recessive disease-causing variant को प्रभाव प्रत्यक्ष रूपमा देखिन सक्ने सम्भावना बढी हुन्छ।

सामान्य XX/XY प्रणालीमा बाबुले आफ्नो X chromosome छोरालाई दिँदैनन्। छोराले बाबुबाट Y chromosome प्राप्त गर्छ। त्यसैले X-linked variant बाबुबाट छोरामा सीधै सर्दैन। तर बाबुको X chromosome छोरीतर्फ जान्छ।

Y-linked inheritance

Y chromosome मा रहेका variant सामान्यतः बाबुबाट छोरातर्फ सर्न सक्छन्, किनभने सामान्य XY प्रणालीमा Y chromosome बाबुबाट छोराले प्राप्त गर्छ।

Y chromosome मा रहेका जिनको सङ्ख्या X chromosome को तुलनामा निकै कम हुन्छ।

Mitochondrial DNA किन विशेष छ?

मानव आनुवंशिकीको रोचक पक्षमध्ये एउटा mitochondrial DNA हो।

हाम्रो अधिकांश डीएनए कोशिकाको nucleus भित्रका क्रोमोसोममा हुन्छ। तर कोशिकालाई ऊर्जा उत्पादन गर्न सहयोग गर्ने mitochondria भित्र पनि सानो मात्रामा आफ्नै डीएनए हुन्छ।

निषेचनपछि भ्रूणले mitochondria लगभग पूर्ण रूपमा अण्डाणुबाट प्राप्त गर्छ। त्यसैले mitochondrial DNA सामान्यतः आमाबाट सन्तानमा सर्छ।

आमाले छोरा र छोरी दुवैलाई mitochondrial DNA दिन सक्छिन्। बाबुको mitochondrial DNA भने सामान्यतः सन्तानमा हस्तान्तरण हुँदैन।

यही विशेषताका कारण मानव वंशावली, प्राचीन जनसंख्या र मातृवंशसम्बन्धी अध्ययनमा mitochondrial DNA महत्वपूर्ण वैज्ञानिक उपकरण बनेको छ।

वंशाणुगत ढाँचाका प्रमुख रूप

एकल जिनसँग सम्बन्धित अवस्था अध्ययन गर्दा केही प्रमुख inheritance pattern प्रयोग गरिन्छ।

Autosomal dominant अवस्थामा एउटा परिवर्तित allele नै विशेषता वा अवस्था प्रकट गर्न पर्याप्त हुन सक्छ।

Autosomal recessive अवस्थामा सम्बन्धित जिनका दुवै प्रतिमा disease-causing variant आवश्यक हुन सक्छ। एउटा मात्र variant भएको व्यक्ति carrier हुन सक्छ।

X-linked dominant र X-linked recessive अवस्थाहरू X chromosome सँग सम्बन्धित हुन्छन्।

Y-linked अवस्था Y chromosome हुँदै बाबुबाट छोरातर्फ जान सक्छ।

Mitochondrial inheritance mitochondrial DNA मार्फत मुख्यतः आमाबाट सन्तानतर्फ सर्छ।

यसबाहेक codominance, genomic imprinting तथा अन्य जटिल आनुवंशिक ढाँचा पनि हुन्छन्।

ABO रगत समूह प्रणालीमा A र B allele एकसाथ अभिव्यक्त हुन सक्ने भएकाले AB blood group codominance को परिचित उदाहरण हो।

वंशाणुगत सम्भावना हरेक गर्भधारणमा नयाँ हुन्छ

यदि कुनै निश्चित autosomal dominant अवस्था भएको heterozygous अभिभावक र सम्बन्धित variant नभएको अर्को अभिभावकबाट प्रत्येक गर्भधारणमा बच्चाले variant पाउने सम्भावना ५० प्रतिशत छ भने यसको अर्थ दुई बच्चामध्ये अनिवार्य रूपमा एउटा प्रभावित हुन्छ भन्ने होइन।

हरेक गर्भधारण स्वतन्त्र आनुवंशिक घटना हो।

त्यसैगरी दुवै अभिभावक एउटै autosomal recessive अवस्थाका carrier भएको सामान्य Mendelian अवस्थामा प्रत्येक गर्भधारणमा प्रभावित सन्तान हुने सम्भावना २५ प्रतिशत, carrier हुने सम्भावना ५० प्रतिशत र सम्बन्धित disease-associated allele नपाउने सम्भावना २५ प्रतिशत हुन सक्छ।

तर वास्तविक चिकित्सकीय जोखिम कुन जिन, कुन variant र कुन रोगसँग सम्बन्धित छ भन्ने आधारमा फरक हुन्छ। त्यसैले पारिवारिक आनुवंशिक रोगको जोखिम मूल्याङ्कन गर्दा विशेषज्ञको परामर्श आवश्यक हुन्छ।

Mutation अर्थात आनुवंशिक परिवर्तन के हो?

डीएनएको sequence मा हुने परिवर्तनलाई mutation वा आधुनिक वैज्ञानिक सन्दर्भमा genomic variant भनिन्छ।

सबै mutation हानिकारक हुँदैनन्। मानिसमा भएका धेरै आनुवंशिक variant ले कुनै उल्लेखनीय समस्या उत्पन्न गर्दैनन्। केहीले सामान्य मानव विविधता सिर्जना गर्छन्, केहीले निश्चित रोगको जोखिम बढाउन सक्छन् र थोरै variant प्रत्यक्ष रूपमा गम्भीर आनुवंशिक रोगसँग सम्बन्धित हुन्छन्।

Mutation मुख्यतः दुई सन्दर्भमा बुझ्न सकिन्छ।

अण्डाणु वा शुक्रकीट बनाउने वंशरेखामा हुने germline mutation सन्तानमा हस्तान्तरण हुन सक्छ।

शरीरका अन्य कोशिकामा जीवनकालमा उत्पन्न हुने somatic mutation सामान्यतः सन्तानमा सर्दैन। केही cancer शरीरका कोशिकामा क्रमशः जम्मा भएका यस्तै somatic mutations सँग सम्बन्धित हुन्छन्।

त्यसैले ‘genetic disease’ र ‘inherited disease’ सधैँ एउटै कुरा होइनन्। कुनै रोग आनुवंशिक कारणले उत्पन्न हुन सक्छ तर त्यो बाबु वा आमाबाट आएको नहुन सक्छ। भ्रूण निर्माणका क्रममा नयाँ अर्थात de novo variant पनि उत्पन्न हुन सक्छ।

जिनले रोग निश्चित गर्छ कि जोखिम मात्र बढाउँछ?

दुवै सम्भव छन्।

केही दुर्लभ single-gene disorder मा निश्चित pathogenic variant र रोगबीच निकै बलियो सम्बन्ध हुन्छ।

तर मुटुसम्बन्धी धेरै अवस्था, type 2 diabetes र अन्य सामान्य जटिल रोग प्रायः एउटै जिनबाट मात्र उत्पन्न हुँदैनन्। धेरै genetic variants, उमेर, पोषण, शारीरिक गतिविधि, वातावरण र अन्य जैविक कारकको संयुक्त प्रभावले जोखिम निर्माण गर्छ।

यसलाई polygenic वा multifactorial प्रभाव भनिन्छ।

त्यसैले ‘परिवारमा यो रोग छ, त्यसैले मलाई पनि अनिवार्य हुन्छ’ भन्ने निष्कर्ष वैज्ञानिक रूपमा सही हुँदैन। पारिवारिक इतिहासले जोखिमको संकेत गर्न सक्छ, तर निश्चित भविष्यवाणी गर्दैन।

उचाइ, अनुहार र अन्य जटिल विशेषता

मानिसका धेरै दृश्य तथा जैविक विशेषता एउटै ‘उचाइको जिन’, ‘अनुहारको जिन’ वा ‘बुद्धिको जिन’बाट निर्धारित हुँदैनन्।

उचाइ, शरीरको संरचना, अनुहारका धेरै विशेषता र अनेक जैविक गुणमा धेरै जिनका साना–साना प्रभाव एकैपटक काम गर्छन्। गर्भावस्थाको विकास, बाल्यकालको पोषण, स्वास्थ्य अवस्था र वातावरणीय कारकले पनि phenotype मा प्रभाव पार्छन्।

यसैले बच्चामा बाबुको अनुहारको कुनै विशेषता, आमाको आँखाको बनावट र दुवै परिवारका पुराना पुस्ताबाट आएका अन्य आनुवंशिक विशेषताको मिश्रण देखिन सक्छ।

हजुरबुबा–हजुरआमासँग किन मिल्न सक्छ विशेषता?

बाबु र आमाले आफूसँग भएका सबै allele हरेक सन्तानलाई दिँदैनन्। उनीहरूका chromosomes स्वयं आफ्ना बाबु–आमाबाट आएका हुन्छन् र meiosis को समयमा पुनर्संयोजन हुँदै अर्को पुस्तामा जान्छन्।

कुनै विशेषता बाबु वा आमामा स्पष्ट रूपमा नदेखिए पनि उनीहरूले त्यससँग सम्बन्धित allele बोकेका हुन सक्छन्। त्यो अर्को allele सँग उपयुक्त संयोजनमा पुगेपछि सन्तानमा स्पष्ट रूपमा देखिन सक्छ।

यसैले कुनै बच्चाको केही विशेषता आफ्ना बाबु वा आमाभन्दा हजुरबुबा, हजुरआमा वा परिवारको अझ पुरानो पुस्तासँग मिलेको देखिन सक्छ।

Epigenetics: डीएनएको अक्षर नबदली जिनको गतिविधिमा परिवर्तन

आधुनिक आनुवंशिकीमा epigenetics अत्यन्त महत्वपूर्ण विषय हो।

Epigenetic परिवर्तनमा डीएनएको मूल sequence नबदली कुन जिन सक्रिय हुने र कुन निष्क्रिय रहने भन्ने प्रक्रियालाई रासायनिक वा संरचनात्मक प्रणालीले नियन्त्रण गर्छ।

मानिसको मांसपेशी र स्नायु कोशिकामा मूलतः एउटै जीनोम हुन्छ, तर ती कोशिकाले फरक काम गर्छन्। यसको एउटा प्रमुख कारण फरक कोशिकामा फरक जिन सक्रिय हुनु हो।

उमेर, विकासक्रम र केही वातावरणीय प्रभावसँग epigenetic pattern परिवर्तन हुन सक्छ।

तर ‘आमाबाबुले जीवनमा भोगेका हरेक अनुभव epigenetics मार्फत सीधै सन्तानमा जान्छन्’ भन्ने लोकप्रिय दाबीलाई स्थापित वैज्ञानिक नियमका रूपमा लिन मिल्दैन। मानवमा धेरै पुस्तासम्म कायम रहने epigenetic inheritance अझै जटिल अनुसन्धानको विषय हो।

Genomic imprinting: जिन बाबुबाट आयो कि आमाबाट—कहिलेकाहीँ त्यसले पनि फरक पार्छ

सामान्यतः मानिससँग एउटै autosomal जिनका दुई प्रति हुन्छन्—एउटा बाबुबाट र अर्को आमाबाट।

तर केही निश्चित जिनमा genomic imprinting हुन्छ। यस्तो अवस्थामा दुईमध्ये एउटा parental copy सक्रिय हुन सक्छ र अर्को epigenetic प्रक्रियाबाट दबिएको हुन सक्छ।

त्यसैले केही दुर्लभ आनुवंशिक अवस्थामा एउटै प्रकारको variant भए पनि त्यो बाबुबाट आएको हो वा आमाबाट भन्ने कुराले परिणाम फरक पार्न सक्छ।

जिन र वातावरणबीचको सम्बन्ध

‘वंशाणु कि वातावरण?’ भन्ने पुरानो बहसलाई आधुनिक विज्ञानले अब मुख्यतः ‘दुवै र तिनको अन्तर्क्रिया’का रूपमा बुझ्छ।

जिनले सम्भावनाको जैविक आधार प्रदान गर्न सक्छ। वातावरणले त्यस सम्भावनाको अभिव्यक्तिमा प्रभाव पार्न सक्छ।

एउटै प्रकारको आनुवंशिक predisposition भएका दुई व्यक्तिमा आहार, जीवनशैली, संक्रमण, प्रदूषण, सामाजिक वातावरण, उमेर र अन्य कारक फरक हुँदा स्वास्थ्य परिणाम पनि फरक हुन सक्छ।

यसलाई gene–environment interaction भनिन्छ।

जिन भाग्यको अन्तिम फैसला होइन

मानव आनुवंशिकी बुझ्दा सबैभन्दा महत्वपूर्ण तथ्य यही हो—जिन अत्यन्त महत्वपूर्ण छ, तर जिन नै सम्पूर्ण नियति होइन।

केही आनुवंशिक रोगमा जिनको प्रभाव निकै प्रत्यक्ष हुन्छ। तर अधिकांश जटिल मानवीय विशेषता र सामान्य रोगमा धेरै जिन, जैविक प्रक्रिया र वातावरणीय कारकको संयुक्त प्रभाव हुन्छ।

त्यसैले मानिसको अनुहार, क्षमता, व्यवहार, स्वास्थ्य वा भविष्यलाई एउटै जिनसँग जोडेर निश्चित भविष्यवाणी गर्नु वैज्ञानिक दृष्टिले उपयुक्त हुँदैन।

‘राम्रो जिन’ र ‘खराब जिन’ भन्ने सामान्यीकरण पनि भ्रामक हुन सक्छ। कुनै genetic variant को प्रभाव अर्को genetic background, वातावरण र जैविक सन्दर्भअनुसार फरक पर्न सक्छ।

DNA परीक्षणले के बताउन सक्छ?

आधुनिक genetic testing ले निश्चित जिन वा variant पहिचान गर्न, केही वंशाणुगत रोगको कारण खोज्न, carrier अवस्था बुझ्न, पारिवारिक सम्बन्ध अध्ययन गर्न र केही अवस्थामा औषधिप्रतिको जैविक प्रतिक्रिया अनुमान गर्न सहयोग पुर्‍याउन सक्छ।

तर DNA परीक्षण सम्पूर्ण भविष्य पढ्ने प्रविधि होइन।

कुनै variant भेटिनु र रोग निश्चित हुनु एउटै कुरा होइन। केही variant pathogenic हुन्छन्, केही benign अर्थात हानिरहित हुन्छन् र केहीको वास्तविक चिकित्सकीय अर्थ अझै स्पष्ट हुँदैन। यस्ता अस्पष्ट variant लाई Variant of Uncertain Significance अर्थात VUS भनिन्छ।

त्यसैले स्वास्थ्यसँग सम्बन्धित genetic test को नतिजा चिकित्सक वा आनुवंशिक परामर्शदाताको सहयोगमा व्याख्या गर्नु बढी विश्वसनीय हुन्छ।

निष्कर्ष

जिन जीवनको वंशाणुगत भाषाको आधारभूत इकाइ हो। यो डीएनएमा लेखिएको हुन्छ, डीएनए क्रोमोसोममा व्यवस्थित हुन्छ र सम्पूर्ण आनुवंशिक सामग्रीलाई जीनोम भनिन्छ।

मानिसका सामान्य शरीर कोशिकामा २३ जोडी अर्थात ४६ क्रोमोसोम हुन्छन्। एउटा chromosome set आमाबाट र अर्को बाबुबाट प्राप्त हुन्छ। अण्डाणु र शुक्रकीट निर्माण हुँदा meiosis र recombination को प्रक्रियाले आनुवंशिक सामग्रीलाई नयाँ संयोजनमा मिलाउँछ। निषेचन हुँदा दुवै अभिभावकको आनुवंशिक सूचना एउटै नयाँ जीनोममा जोडिन्छ।

यही प्रक्रियाले प्रत्येक सन्तानलाई आफ्ना बाबु–आमासँग जैविक रूपमा जोड्छ, तर उनीहरूको हुबहु प्रतिलिपि बनाउँदैन।

Nuclear genome दुवै अभिभावकबाट आउँछ। Mitochondrial DNA मुख्यतः आमाबाट आउँछ। X र Y chromosomes का कारण केही विशिष्ट inheritance pattern देखिन्छन्। Dominant, recessive, X-linked, Y-linked, mitochondrial, codominant र polygenic प्रक्रियाले वंशाणुगत विशेषताको अभिव्यक्तिलाई थप जटिल बनाउँछन्।

त्यसमाथि mutation, recombination, epigenetics, gene regulation र वातावरणको प्रभाव जोडिन्छ।

मानव शरीर कुनै सरल आनुवंशिक नक्साको यान्त्रिक उत्पादन होइन। हामी आफ्ना बाबु–आमाको आनुवंशिक विरासत बोकेर जन्मिन्छौँ, तर प्रत्येक व्यक्तिको जीनोम पुनर्संयोजन, विविधता र जैविक विकासको अद्वितीय परिणाम हुन्छ।

वंशाणुले हाम्रो जैविक कथा शुरु गर्छ, तर त्यस कथाको सम्पूर्ण अन्त्य पहिले नै लेखिएको हुँदैन।